Gangliosidose
La gangliosidose GM1 est une maladie de stockage lysosomal. Les lysosomes sont de petits organites de la cellule où les graisses (lipides) et les protéines sont décomposées. Dans la GM1, une mutation du gène GLB1 empêche les sphingolipides d'être correctement traités, ce qui entraîne une accumulation de lipides et, en fin de compte, une perturbation du fonctionnement de la cellule.
Sur le plan morphologique, cela se traduit par une vacuolisation importante de la quasi-totalité des lymphocytes.
Lymphocyte
