CHS - Lamelle 1
Le syndrome de Chédiak-Higashi est une maladie congénitale rare, autosomique récessive, dans laquelle le gène du régulateur du trafic lysosomal (LYST ou CHS1) est muté. Cette mutation entraîne une altération de la synthèse et du stockage des granules et des lysosomes. En particulier, les neutrophiles présentent des granules élargis et agglutinés. Les lymphocytes peuvent également présenter des granules uniques et épais.
En raison de ces anomalies, les leucocytes sont moins capables de décomposer les bactéries et les plaquettes sont moins capables de s'agréger. En conséquence, les patients développent une immunodéficience sévère et ont souvent une tendance accrue aux saignements. Dans les mélanocytes (cellules pigmentaires), la mélanine reste piégée dans les mélanosomes, ce qui se traduit par une peau, des yeux et des cheveux clairs (albinisme). Les perturbations des cellules nerveuses provoquent des symptômes neurologiques.
Le pronostic de la SCH est défavorable. En l'absence de greffe de cellules souches, ce syndrome évolue vers une maladie lymphoproliférative et les patients meurent d'infections opportunistes.
Sang périphérique
Lymphocyte
éosinophiles
Basophiles
Neutrophiles
